A Leucemia é uma doença maligna dos glóbulos brancos, na maioria dos casos de origem desconhecida, que tem como principal característica o acúmulo de células anormais na medula óssea.1
Na medula, uma célula sanguínea que ainda não atingiu a maturidade sofre uma mutação genética que a transforma em uma célula cancerosa. Essa célula anormal não funciona de forma adequada, multiplica-se rapidamente e morre menos do que as células normais. Com isso, as células saudáveis da medula óssea vão sendo substituídas por células malignas.1
Existem mais de 12 tipos de leucemia, entre eles a Leucemia Mieloide Aguda (LMA).1
Os principais sintomas decorrem da diminuição de células saudáveis na medula óssea.1
Diante da suspeita de um quadro de leucemia, o paciente deve ser encaminhado a um hematologista para uma avaliação médica especializada. De acordo com as diretrizes do European LeukemiaNet de 2022, todos os exames necessários para estabelecer o diagnóstico, classificação de risco, e os demais procedimentos recomendados estão listados abaixo:
TESTES E PROCEDIMENTOS
Teste para estabelecer o diagnóstico
Hemograma completo e contagem diferencial
Aspirado de medula óssea
Biópsia da medula óssea
Imunofenotipagem por citometria de fluxo
| Análise genética | Resultados preferencialmente disponíveis dentro de: |
|---|---|
|
Citogenética Triagem para mutações genéticas necessária para estabelecer o diagnóstico e identificar alvos terapêuticos acionáveis |
5-7 dias |
| FLT3, IDH1,IDH2 | 3-5 dias |
| NPM1 | 3-5 dias |
| CEBPA,# DDX41, TP53; ASXL1,BCOR, EZH2, RUNX1, SF3B1,SRSF2, STAG2, U2AF1, ZRSR2 | 1° ciclo |
|
Triagem para rearranjos genéticos PML::RARA,CBFB::MYH11, RUNX1::RUNX1T1, rearranjos KMT2A , BCR::ABL1,outros genes de fusão (se disponíveis) |
3-5 dias |
| Genes adicionais recomendados para testar no diagnóstico | |
| ANKRD26, BCORL1, BRAF, CBL, CSF3R, DNMT3A, ETV6, GATA2, JAK2, KIT, KRAS, NRAS, NF1, PHF6, PPM1D, PTPN11, RAD21, SETBP1, TET2, WT1 | |
O objetivo do tratamento é controlar e, sempre que possível, erradicar a doença. Este resultado é alcançado idealmente induzindo uma remissão completa com a terapia inicial, chamada terapia de indução, seguida de esforços de consolidação e/ou manutenção para aprofundar a remissão e maximizar a duração da resposta. O transplante de células tronco hematopoiéticas é a opção que oferece a melhor chance de cura para o paciente.
Os resultados das análises genéticas devem estar disponíveis o mais rápido possível, de preferência dentro de 3 a 5 dias, para identificar alvos terapeuticamente acionáveis.
Se o paciente não puder tolerar uma opção de tratamento ativo, seja de alta ou baixa intensidade, o objetivo da terapia é otimizar a qualidade de vida e diminuir a incidência de complicações utilizando transfusões sanguíneas e outras medidas de cuidados de suporte, conforme apropriado.
De modo geral, os pacientes devem ser tratados de acordo com os mesmos princípios terapêuticos, dependendo se são elegíveis a terapia de alta ou baixa intensidade e se são ou não candidatos a transplante de células tronco hematopoiéticas.
